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常见胎儿畸形包括哪些？其声像图表现有何特点？

胎儿发育受多方面的影响。卵子、精子及遗传为内在因素。子宫腔内环境不良或外来的影响均为外在因素。胎儿发育异常种类繁多，B超是诊断胎儿形态改变的重要手段，对大的形态改变较为清晰、准确，但对小的缺陷却容易漏诊。

（1）胎儿中枢神经系统缺陷：中枢神经系统缺陷占胎儿畸形的首位。中枢神经系统缺陷因受累部位不同，表现多样。常见有：①无脑畸形；②脑积水；③脑脊膜膨出；④脑膜脑膨出；⑤小脑畸形；⑥脊柱裂等。

（2）消化系统的畸形与异常：包括胎儿消化腔道闭锁或狭窄，如①食道闭锁；②胃幽门部梗阻；③十二指肠闭锁；④肛门闭锁；⑤空回肠闭锁。脐疵、膈疝、裂腹畸形等。

（3）胎儿胸、腹水。

（4）泌尿系统畸形：①肾先天性位置异常、发育不全、发育不良、肾畸形；②多囊肾；③肾积水；④尿路梗阻、鞘膜积液等。

（5）淋巴系统异常：以水囊状淋巴管瘤最常见。

（6）胎儿骨骼系统异常。

（7）双胎妊娠畸形。

（8）联体双胎畸形。

（9）胎儿腹腔内囊肿。

（10）胎儿骶尾部畸胎瘤。

（11）胎儿水肿。

（12）心血管畸形。

声像图表现：

（1）胎儿中枢神经系统缺陷：

①无脑畸形：在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区（为羊水回声），羊水量较正常妊娠月份明显增多，其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声，未扫及正常胎头回声。在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块，并可扫及胎儿眼眶及鼻骨，常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出（图52）。

②脑积水：重度积水胎头双顶经较正常月份明显增大，轻度积水一般不致引起颅腔的增大。脑积水分脑内积水（包括侧脑室、第三、第四脑室积水）和脑外积水（发生在脑与硬脑膜之间）。不同部位积水，声像图各不相同。脑室率的测量对评价脑积水有较大价值。

脑室率= 中线到侧脑室内侧距离 

中线至颅骨内缘距离 

正常胎儿脑室率为＜0.5。

轻度脑积水脑室轻度扩大，呈无回声区，其内强回声带为脉络膜回声。脑室率大于0.5，双顶经与正常月份相符（图53）。

重度脑积水，胎头双顶经大于妊娠月份，积水的脑室显著扩大，脑室无回声区占据大部分颅腔。大脑镰呈强回声带漂浮于无回声区内，可偏位也可对称，脑实质受压变薄，紧贴颅骨板，甚至消失，颅腔均被无回声区所占据。

③脑膜膨出：在胎儿从颅缝至后枕部的中颅缝均可发生，但以枕部最常见。膨出处可扫及一囊状物，有完整包膜，边缘规整、边界清楚，内部呈无回声区、壁薄。当被覆皮肤组织时囊壁较厚，局部骨质缺损（图54）。

④脊膜膨出：由颈椎一直到骶尾部的任何部位均可发生脊膜膨出。以骶部和颈部最常见。在发生部位可扫及有完整包膜的薄壁无回声区，有的囊内可见条束状高回声带分隔。

⑤脑膜脑膨出：发生在颅骨顶或枕后。局部可见一边界清楚的无回声区，壁厚。其内可见脑组织回声。颅骨板局部缺损，颅腔变小，与妊娠的月份不相符。颅内无脑组织或脑组织回声减少，脑中线显示不清。

⑥脑疝形成：主要是颅骨发育不全，或颅骨裂开，使部分脑组织外露。外露的脑组织仅外周包绕一层脑膜，颅骨连续中断，或无颅骨回声环。呈局部向外膨出的实性包块，结构呈迂回状高回声，可压缩。

⑦脊柱裂：脊柱中线背侧局部缺如，严重者有脊髓外翻。完全外露称开放性脊柱裂，多发生在腰骶部。常并发脑积水。发生在颈、胸段常并发无脑畸形儿。

超声沿脊柱作纵横扫查时，正常胎儿脊柱回声为竹节样的两条平行高回声带，至尾椎处合拢。

脊柱裂时，两条平行光带局部连续中断，间距变宽或呈分叉状。排裂不整齐，外形不规整或形态异常，有时两条光带呈波浪状改变。分别可见实性、囊性、衰减性包块突起为骨组织、软组织、脑脊液等组织的回声。胎儿神经系统缺损多伴有羊水过多。

（2）消化系统畸形的声像图表现：

①肠道闭锁；胎儿胃肠道正常时，显示有胃泡及肠管回声，其内为无回声区。食管闭锁时，胎儿腹腔内无含液性胃泡及肠管回声，仔细作动态观察可见胎儿有反吐动作。

②胃幽门梗阻：胎儿左上腹可扫及一大的无回声区，呈单泡征，如有十二指梗阻可呈双泡征无回声区。若其它肠道梗阻如回肠梗阻可见多个无回声区，肠腔扩张，潴留液增多，肠管蠕动增强。

③肛门闭锁：胎儿下腹部腹围增大。可扫及一中央有束状高回声带分隔的无回声区，呈双叶征。

④粪便性腹膜炎：可见胎儿腹部膨胀，张力增大，有腹水。其内可扫及多个较大的弥漫性强回声斑，呈强回声环。常伴有IUGR。

⑤疝：包括脐疝、裂腹疝、膈疝。

无论任何部位的疝，在局部可见腹壁前方连续中断有缺损，此处可扫及一有较薄包膜的囊状包块突出，其内可扫及胎儿内脏回声，如心脏、肝脏等组织回声。膈疝在胎儿胸腔内可见囊性无回声区，其内可见肠管等内脏组织回声。消化道畸形几乎都合并羊水过多。

（3）胎儿胸、腹水：孕妇腹部明显增大与正常妊娠不相符，羊水量显著增多，胎儿较正常月份小，可见胸、腹腔大量无回声区。胸水可扫及被挤压的肺组织回声随心跳搏动。横膈显示清楚。胎儿大量腹水，腹部前后径增大，无回声区内可见腹腔脏器漂动。

（4）泌尿系畸形：