医护网

超声微课堂～胎儿畸形：房室间隔缺损（心内膜垫缺损）

胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关，尤其与21-三体[1]。本研究结果显示9例染色体核型分析检查中有4例异常，占44.44%。虽样本数量较少，但其与国内外报道的40%-70%[2]相符合。其中21-三体为3例，占75%；18-三体为1例，占25%这结果与国内外报道较一致[3]。房室间隔缺损的4例染色体异常胎儿其合并的畸形为：肠道回声增强、鼻孔显示不清、鼻中隔发育不良、右心室增大、心包积液、眼距增宽、NF增厚以及十二指肠闭锁。其中肠道回声增强、鼻孔显示不清、鼻中隔发育不良、眼距增宽、NF增厚这些异常表现本身就是胎儿染色体畸形筛查的软指标[4]。故房室间隔缺损合并染色体筛查软指标异常时，则更应高度怀疑胎儿染色体异常。　　

在胚胎发育的4-6周，心内膜垫向上发育与原发隔将原发孔封闭，向下发育与室间隔将室间孔封闭，向左形成二尖瓣前瓣，向右形成三尖瓣膈瓣，故心内膜垫异常必引起比较复杂的畸形。四腔心切面上即可显示大部分异常，主要表现为十字交叉消失，4个心腔相互交通。21-三体的胎儿有其特征性超声表现：小头畸形、眼距宽、小耳朵、低位耳，伸舌，颈项透明层增厚等。18-三体的胎儿超声亦有其特点如：小眼、眼距宽、低位耳、外耳畸形、胸骨短、足内翻、肾脏畸形等。综合上述各种超声特征可提高胎儿染色体异常的超声检出率，降低假阳性率。

　　综上所诉，胎儿房室间隔缺损合并染色体异常的比例较高，尤其是发现合并心外染色体异常的软指标时，则更应高度怀疑染色体异常，这对产前超声检出房室间隔缺损及染色体异常的有重要的价值。