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特纳氏综合征的治疗

引起矮小的众多病因中，就包括Turner综合征，又称特纳综合征，是一种仅发生于女孩中的遗传性疾病。它会让女孩无法正常生长，无法发育出正常的卵巢，还会引起肾脏、心脏和其他器官的问题。 特纳氏综合症属于染色体异常疾病，本病的主要典型表现为患儿身材矮小、外阴幼稚、子宫偏少或者子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 ●Turner综合征在全世界的活产女性新生) L中的发病率约为1/2500。 ●是由于X染色体单体或结构异常所致。 ●主要表现为妊娠期胎儿发育异常、新生儿先天性淋巴水肿、儿童生长发育迟缓和身材矮小，由于绝大多数患者没有正常的卵巢,因此通常不能自发进入青春期，即不会有乳房发育和月经来潮。远期还可引起肾脏、心脏和其他器官的问题。 ●目前尚无治愈Turner综合征的方法，但可以应用生长激素改善身高，性激素替代治疗以诱导青春期、促进子宫发育、维持女性性征、增加骨密度、避免潜在的心血管疾病，及改善神经认知发育等。 ●患者终生都需要特殊的治疗，包括针对心脏、听力的检查和血液检查。 特纳氏综合症的典型表现是什么呢 特纳氏综合症对于很多没有医学知识专业背景的人来说是一种很陌生的疾病。这种疾病与染色体异常关系密切。疾病的本质是卵巢先天性发育不全。当疾病来临时，我们需要了解疾病的临床表现，并且积极配合医生治疗。那么特纳氏综合症的典型表现是什么呢?相信患有此病的患者朋友是非常迫切想了解的。现在我们就来为大家详细地讲解一下这个问题，希望对大家有帮助。 今天，我们就来讲一讲特纳综合征的那些事！ 什么是特纳综合征? 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。 下面看一个具体咨询病例 患者:特纳氏综合征(45， xo)患儿现在七岁多了，身高110cm,体重19kg,该怎样治疗?有医生说就算治疗也不可能长到150，不会有生育。 答复: 第一:特纳氏综合征如果不使用生长激素治疗，成年身高平均只有135CM左右。而使用生长激素(尤其早开始治疗者)，身高是可以到达150CM以上的。生长激素需要每天晚上睡前皮下注射，而且需要的疗程比较长。你的孩子年龄还小，算是较早诊断出来的，效果应尚可，如果经济能承受，还是建议治疗。 第二:有部分特纳氏综合征的孩子是可以有性发育和生育力的，即使没有自发的性发育，也可以通过性激素替代治疗使她发育，将来也有可能可通过人工受孕生育。 第三:这类孩子有些可能还合并有其他畸形，需要作心脏彩超、肾脏B超等了解有否心和肾脏的畸形，并需要检查甲状腺功能、肝功能等情况。