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什么是特纳综合征?

平均每2500位女孩中会出现1例特纳综合征，患者临床表现不一。 那么什么是特纳综合征？这是一种性染色体遗传疾病。女孩的一条性染色体（X染色体）全部或部分缺失。这类孩子可能会有一些特殊体征，如出生后足背水肿，骨骼异常，上颌及腭弓窄，下颌小，内眦赘皮，低位耳，颈短，颈蹼，后发际低，胸廓宽呈盾状，乳头间距宽、内陷，肘外翻，第四或第五指的掌骨短，下肢胫骨上端内侧骨突起等。其中 矮身高可能是最普遍的、迅速识别的特纳综合征（TS）的临床特征。身高亏损的大部分由位于Xp末端的X染色体拟常染色体区域的矮身高同源框基因（short-stature homeobox-containinggene, SHOX)单倍体不足引起。实际上，它使所有TS个体受累，导致平均成年身高比靶身高矮20cm。TS的典型生长形式以轻微的子宫内生长延迟、婴儿期缓慢生长、生长的儿童期成分开始的延迟、儿童期生长障碍和无青春期生长突增为特征。 骨骼异常问题比线性生长不足更多。不成比例的生长引起许多TS女孩表现出短而粗外形，宽躯体、相对较大的手和脚。此外，不同骨的发育异常引起许多共同的临床表现，例如短颈、前臂外翻、膝外翻和短第四掌骨。TS婴儿先天性髋部脱臼的风险增加，TS女孩脊柱侧凸和后凸的风险较一般人群高，10-20%的TS女孩出现侧凸和驼背，楔形椎体也似乎更为普遍。在临床上对后者的察觉相当困难，这两方面的问题随迅速生长而发展。已有报告儿童期指骨骨密度正常。 TS女孩在改善成年身高方面应该做促进生长的治疗。促进生长治疗的目的是尽快地达到正常的年龄身高，在正常年龄进入青春期，达到正常的成年身高。促进生长治疗的主要药物是生长激素，生长激素能够增加生长速度和最终成年身高。 如发现女孩过度矮小，建议家长及时就医检查。