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天生的“社交达人”——威廉姆斯综合征

生活中有这样一种小孩，他们长得如精灵般可爱，性格活泼外向，不怕生，喜欢与陌生人聊天。无论在哪种场合，他们总是热情地寻找与人交流的机会，即使对方只是礼貌的稍作回应，他们仍能够说个不停，这时，请不要感到厌烦，他们可能是患上了一种罕见病——威廉姆斯综合征。

一、什么是威廉姆斯综合征呢？ 威廉姆斯综合征全称为Williams-Beuren综合征，是以最早发现该病的两名学者姓名来命名的。由于该病患者通常具有典型的面容特征—外貌“似小精灵样”：额宽而突出、眶周丰满、星状巩膜、鼻子上翘、人中长、唇宽而厚、小下巴、耳垂大；且这一特征随着年龄的增加更加明显。因此，该病又被称为“小精灵综合征”。

二、是什么因素导致的威廉姆斯综合征呢？ 威廉姆斯综合征是一种由于7号染色体长臂部分缺失导致的先天性疾病，在活产婴儿中的发病率为万分之一，没有性别和地域差异，通常无家族史，父母一般不存在染色体异常。

三、如何判断孩子是否患有威廉姆斯综合征呢？ 威廉姆斯综合征是一种先天性多系统性疾病。通常发病于婴幼儿，主要表现为心血管系统和神经系统的异常。 1）心血管系统异常 80%以上的患儿有心血管畸形，可以单一发生，也可以多种畸形同时发生，是发病和导致死亡的主要原因。 弹性蛋白基因ELN的缺失是造成威廉姆斯综合征患者心血管问题的主要原因。而弹性蛋白是构成心脏以及血管等具有收缩能力组织的最主要蛋白，因弹性蛋白缺乏导致血管狭窄，血管壁弹性力度不够，就会导致血流无法有效运输到全身上下，严重者可导致心力衰竭、心绞痛、晕厥，甚至猝死。其中，主动脉瓣上狭窄是最常见的心血管异常，如不及时手术或干预治疗，病情会随时间而逐渐加重。周围性肺动脉狭窄也较常见，但随着时间的推移可有改善。 2）发育和行为问题 75%的威廉姆斯综合征患者有智力障碍，通常较为轻微，一般不会随着年龄的增长而改变。认知障碍具有特征性，表现为短期记忆和语言表达能力相对较好，但在视觉空间结构性认知方面却极其薄弱。 威廉姆斯综合征患者个性外向且容易亲近，喜欢与成年人互动，虽然他们无法完全理解成年人所采用的语言规律，但是还是喜欢和成年人进行说话，尤其喜欢模仿成年人的口吻进行说话。

3）其他 1、内分泌异常，如：高钙血症（15-50%），甲状腺功能减退（15%），青春期提前（50%）。 2、糖耐量受损在青少年中的发生率为26%。 3、结缔组织异常，如：腹股沟/脐疝，肠/膀胱憩室，直肠脱垂，关节受限或松弛，皮肤柔软松弛，等。 根据特征性的面容、心脏、发育和行为等异常，基本上可以帮助家长判断孩子是否患有威廉姆斯综合征。如果还是不能确定，可以到遗传门诊进行咨询，采用科学技术手段进行基因检测（如采用荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析、MLPA等方法）进行明确。

四、威廉姆斯综合征如何治疗呢？ 遗憾的是，目前该疾病还没有根治的办法，主要采取对症治疗，即多学科管理（包括药物、手术、心理及认知行为治疗等），目的在于改善各系统的功能。 五、预防威廉姆斯综合征，产前检查很重要 威廉姆斯综合征通常没有家族史，且绝大多数患者的父母身体健康，其发生也与父母的生育年龄无关。因此，预防威廉姆斯综合征的发生，主要在于孕期进行全面细致的检查。 目前，针对不同的人群，采取的检测手段有三种： 1）对于曾生育过威廉姆斯综合征患者的健康孕妇，虽然再发风险非常低，仍建议孕期行有创性产前诊断，即通过绒毛活检、羊水穿刺或脐静脉穿刺等方式行胎儿染色体微缺失/微重复检测； 2）普通孕妇可考虑行扩展性无创DNA产前筛查，该技术对威廉姆斯综合征有一定的检出率，当然仍然有假阴性的可能； 3）另外，孕期超声是非常重要的检查，若发现胎儿宫内发育迟缓，或心脏发育异常，一定要行有创性产前诊断，且要切记进行染色体微缺失/微重复检测，否则像威廉姆斯综合征这样的疾病可能是查不出来的！ 4）还有一种非常少见的情况，就是孕妇可能是威廉姆斯综合征的患者，首先这种患者妊娠风险是比较高的，建议慎重考虑是否妊娠；其次，必须进行系统全面的孕前多学科评估，妊娠后也需要严密的监测及产前诊断。