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Noonan综合征（NS）生长发育障碍诊疗

～NS是常染色体显性遗传病，患病率为1／1000一2500，主要由Ras一MAPK信号通路中多个基因突变所致NS，部分患儿出现生长激素缺乏症，IGF一1／IGFBP一3水平降低。 ∽临床表现：1.特殊面容：头发卷曲，上脸下垂，眼距过宽，小下颌，颈短，颈璞，胸廓畸形；2.先天性心脏病：心影扩大（右房为主），肺动脉陕窄；3、身材矮小，第二性征出现延迟（青春期延迟），隐睾等；4.视力异常，听力损失等多系统受累。 ∽NS诊断标准（范德伯格标准）：比较复杂，最后明确诊断靠基因监测，但可能有假阴性。 ∽在2020年中国NS指南推荐使用rhGH治疗NS所致身材矮小，并且要求早期／长期治疗，剂量个性化（0.1一0.2IU／d），要求定期进行各项指标监测，注意疗效和并发症，长期管理随访！！