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青春期延迟的诊断和鉴别诊断（二）

3.下丘脑－垂体－性腺轴功能的测定。 1） 血液中性激素水平的测定。 2）血液及尿液中促性腺激素水平的测定。 3）促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。 4）人绒毛膜促性腺激素(HCG) 兴奋试验。 4.生长激素(GH)激发试验。反映垂体生长激素的储备状况。采用 精氨酸静脉滴注或可乐宁口服等方法，刺激垂体分泌生长激素，在试验前及试验过程中每半小时测定一次血液中的生长激素水平，共六次。对鉴别体质性青春延迟及下丘脑－垂体疾病所致青春延迟很有意义。体质性青春延迟者，对GH激发试验反应低下，但如先给予性激素三天，可纠正原低水平的反应。而下丘脑－垂体疾病者，对GH激发试验始终反应低下。   5.细胞染色体核型检查。取静脉血，分离出其中的淋巴细胞作培养，然后进行细胞染色体核型分析，对确诊Turner综合征及Klinefelter综合征有十分重要的价值。     www.yihu.com超检查。青春延迟患儿，男孩可作睾丸的B超检查，测定睾丸的长、宽、厚径，由此可计算睾丸的体积；女孩作盆腔B超检查，可观察子宫形态，测定子宫长、宽、厚径，卵巢的长、宽径计算子宫、卵巢的体积，还可观察卵巢内卵泡的发育情况。对判断患儿青春延迟的病情严重程度很有帮助，治疗后定期复查，有助于考核疗效及治疗方案的调整。Turner综合征患儿B超检查显示子宫幼稚，卵巢大多探不到。     7.骨骼发育指标的检测。青春延迟患儿骨龄、骨矿含量及骨密度均明显低于正常同龄儿。体质性青春延迟者，当青春发动开始后随着体格发育及性发育的加速，骨龄、骨矿含量及骨密度会逐渐向实际年龄靠近。     8.头颅磁共振显像（MRI）。先天性下丘脑－垂体疾病者可呈现垂体前叶变小，垂体柄变细、中断及垂体后叶高信号区消失或异位等改变。颅咽管瘤、垂体瘤及胶质瘤时呈现下丘脑、垂体区占位性病灶，组织细胞增生症可出现垂体柄结节状增粗。     9.其他。嗅觉功能检查，在Kallman综合征可发现嗅觉完全或部分丧失。眼底及视野检查，在Fröhlich综合征可发现视乳头瘀血及两颞侧偏盲；在Laurence-Moon-Biedl 综合征可发现色素性视网膜炎. 青春期延迟的鉴别诊断 通过上述病史的询问、体格检查及各项实验室的检查，可对青春延迟的类型作出鉴别，并进一步确定其病因及病情的严重程度。