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什么是小胖威利

Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征，俗称小胖威利，是一种比较罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。 而患此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。发病无种族和性别差异。临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。 如果准妈妈怀孕的时候感觉胎动少，孩子生下来后又很难喂奶，不会吸允，肌张力很低，外阴发育不好，这时候就要想到孩子是否得了小胖威利综合症，尽快带孩子去医院做基因检测。但单纯的基因检测有时做不出来，还要进行甲基化MLPA检测。  患有小胖综合征的孩子多数会特殊外观：例如窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直，并伴有隐睾。 而在进食方面，因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢，造成体重急速增长。过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、嗜睡、打鼾、呼吸道梗阻等，会有猝死的可能。过度摄食可能导致严重的胃肠道穿孔。 运动发展迟缓，小胖综合征的孩子8个月才会抬头，1岁才会坐，2岁才会走，学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。虽随年龄增加，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。 同时在智力上患有轻度到中度的智障，IQ约在40～105，平均70，少部份人呈严重智障或正常智力。语言发展迟缓（如3岁才会说话）：构音缺陷、语言清晰度欠佳、语言重复。 情绪上挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争辩、对立、违抗、偷窃说谎(食物相关)、藏食物、占有欲强、人际关系退缩、自我为中心、自言自语、大声说话、来回踱步、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中。 由于性腺荷尔蒙通常不够也会导致性腺发育不良，小男婴睾丸未降、阴茎短小；女生小阴唇与阴蒂，第二性征不明显，青春期大多会延缓且不完全。 牙齿也因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙，牙齿缺损，齿列异常等口腔问题。 骨骼常伴有脊柱侧弯，据统计10岁前约30%，10岁后约80%、易骨折、关节易脱位、足外翻、下肢平衡异常。需拍片并定期复查。等等问题。该种疾病至今没有治愈方法，早期使用重组人生长激素可以增加身高、控制体重、改善生活质量、提高预后。但仍需长期干预和综合治疗，需要家长和社会的共同参与。