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特纳综合征需要进行哪些检查？

由于矮小是几乎所有特纳综合征（TS）患儿早期就能发现的异常，所以身材明显矮小的女孩，尤其那些具有特殊体型（如颈蹼、肘外翻、后发际低等）的矮小女孩，必须进行染色体检查，从而在早期明确诊断。此外，医生还会做以下检查辅助诊断：性激素测定（评价卵巢的功能），子宫、卵巢、肾脏、心脏的超声检查（筛查有无畸形），拍脊柱X光摄片等。确诊为特纳综合征的患儿，今后在随访中还会针对上述可能发生的异常进一步进行筛查，例如骨密度、甲状腺功能、血糖代谢等。