小儿肝豆状核变性
基本信息
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
| 别名： | 小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征 | 挂号科室： | 儿科,消化内科 |
| 发病部位： | 颅脑,肝 | 治疗方法： | |
| 常见症状： | 构音障碍,共济失调,高热 | 治疗周期： | |
| 治愈率： | 临床检查： | 颅脑MRI,尿铜,血清铜 |
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