地中海贫血婴儿有什么症状

地中海贫血是由于遗传因素造成珠蛋白肽链基因突变或基因缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,引起的溶血性贫血,是最常见的单基因疾病之一。

地中海贫血的婴儿会出现以下临床症状,患者在出生时没有症状,在3~12个月会出现症状,并进行性的加重,表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白、脾脏进行性的增大 。在一岁以后会出现头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌、两眼距增宽的特殊面容。患者的临床症状会随着年龄的增长越来越明显,80%未经治疗的患儿在出生后五年内死亡。

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