甲基丙二酸血症一定是双基因遗传吗
人类常见遗传病的类型主要包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病。甲基丙二酸
血症是属于常染色体隐性遗传病,不属于基因遗传病。
甲基丙二酸
血症是指血和尿中甲基丙二酸增多,多在新生儿,婴幼儿期发病,临床表现为呕吐,发育落后,呼吸困难,酮症酸中毒,低血糖,高血压,高甘氨酸
血症,死亡率非常高,属于常染色体隐性遗传性疾病。
该病的治疗:饮食治疗是比较有效的,早期应该控制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,对于部分的病例通过补充大剂量维生素B12治疗,可以有一定的效果。