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新生儿遗传代谢性疾病能治吗

不同的疾病需要有不同的治疗方法，因此需要通过新生儿疾病的筛查，以及早发现并采取干预，让疾病得以治愈，或者是控制。

新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。

此病在新生儿期发病可以表现为代谢性的酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大或者是肝功能不全，孩子有特殊的气味，容貌怪异，皮肤和毛发异常，眼部异常，耳聋等症状，也可以表现为急性的脑病，造成痴呆，脑瘫甚至昏迷，死亡等严重的症状。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。