苯丙酮尿症的值是120微摩尔每升正常吗

苯丙酮尿症,血液中的苯丙氨酸浓度大于120微摩尔每升,属于不正常的。120-360umol/l是轻度苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病,是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄集,从尿中大量排出。

主要临床表现为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕以及色素脱失,还有一种鼠气味道。

以上科普内容仅供参考。

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