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新生儿先天性遗传代谢性疾病有哪些

新生儿先天性遗传代谢性疾病，常见的有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，二十一三体综合症等。疾病种类是比较复杂的，大体可分为大分子类和小分子类，大分子内有溶酶体病、线粒体病，而小分子类主要有糖代谢异常，氨基酸代谢缺陷、酯类代谢缺陷，金属代谢病等。

目前遗传代谢病种类比较多，发病率高，致残率高，发现异常，要及时到医院检查并积极治疗，早期干预可以减少并发症及后遗症的出现。