查染色体能查出白化病吗

白化病是单基因遗传病,染色体检查不能诊断白化病,应该进行基因诊断。

白化病是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤,头发和眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病,因为色素脱失所以对紫外线敏感,容易出现日光性皮炎,皮肤肿瘤以及眼科的异常。白化病是遗传性疾病,患者常有家族史,白化病是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺乏所致,即酪氨酸酶生成不足以及酪氨酸酶活性减少或缺乏,致使黑色素细胞内前黑素体不能转变成黑素体或黑素体不能完全黑化而出现白化病。白化病是单基因遗传病,做染色体检查是不能查出来的,建议进行基因诊断。

白化病目前不能治愈,可以通过防晒,防止皮肤过早老化或出现其他病变。

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