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小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

小儿若是存在着本丙酮尿症，该种疾病是一种遗传性疾病，主要是因为孩子的常染色体基因发生了突变，这是一种常染色体的隐性遗传病，是先天性的氨基酸代谢障碍病主要是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶缺陷，所以就会导致出现一系列的相关临床症状。

患儿血液当中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致本丙氨酸无法代谢或者代谢异常，导致尿液当中的本丙酮酸增高，所以会出现一系列的神经系统损害，如果早期干预，那么会提高孩子后期的生活质量。