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什么是甲基丙二酸尿症？

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是我国最常见的有机酸代谢病，约70%合并同型半胱氨酸血症，30%为单纯型，由于酶缺陷程度的不同，患儿的发病时间和临床表现轻重不同，可呈急性，间歇性，慢性进行性病程。常因感染等应激因素诱发代谢紊乱，引起脑、心、肝、肾、骨髓等多种重要脏器的损伤。新生儿和婴儿期起病者主要表现为呕吐，喂养困难，意识障碍，体格发育落后，运动发育落后，肌张力减低，癫痫等，严重时出现呼吸困难、代谢性酸中毒、高氨血症、贫血、血细胞减少、昏迷等，病死率很高。

本病临床诊断困难，需要通过生化代谢及基因分析才能确诊。目前，我国甲基丙二酸血症患儿中部分为新生儿筛查发现，在无症状时得以诊断。

本病急性期治疗，以液体支持疗法为主，静脉滴注左卡尼丁、碳酸氢钠、葡萄糖，必要时给予脂肪乳，必需氨基酸及胰岛素。治疗中需要严密监测生命体征，血糖，血氨，血气分析及电解质。长期治疗中，针对维生素B12有反应的患儿，每周两次至每周一次肌肉注射维生素B12 1毫克可以控制良好。维生素b12无反应型主要治疗方法为特殊饮食及营养干预，即严格限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸等特殊配方营养粉，并给予左卡尼丁等药物治疗，保证生长发育。