单基因遗传病的概念

单基因遗传病是由于一个基因突变而所致的遗传性疾病。遗传的方法包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。

单基因遗传病常见于白化病、先天性耳聋、血友病、红绿色盲等。 通常单基因遗传病可能是由生殖细胞发生突变而发生,也可能由父母任何一方遗传而来。常染色体显性遗传是指致病基因将显示临床症状,它位于常染色体上,其遗传风险、发病率与性别无关。

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