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镰刀型细胞贫血症的根本原因

镰刀型细胞贫血症的根本原因是由于遗传基因缺陷，导致红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S，使红细胞发生扭曲变形，形成镰刀状红细胞。

镰刀型贫血症，它是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者的血液中红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半；镰刀状红细胞变形性差，易发生溶血。患者以黑人多见，在出生3—4个月就可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大，常伴有发育障碍。病人常出现再生障碍性危象，有的患者还会表现为腹痛、肾区痛、血尿。