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唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险

约95%的神经管缺陷患儿无家族史，但约90%的孕妇血清和羊水中的甲胎蛋白水平升高。筛查应在妊娠15~20周进行，但孕妇血清甲胎蛋白水平受多种因素影响，如胎龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。

99%的神经管缺陷，可通过妊娠中期的超声检查获得诊断。因此孕妇血清甲胎蛋白升高，但超声正常者可不必抽取羊水检测甲胎蛋白。另外，3%~5%的神经管缺陷为非开放性畸形，羊水甲胎蛋白水平在正常范围。