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多囊肾的形成原因是什么

常染色体显性遗传性多囊肾病形成的原因为由PKD1和PKD2突变引起，这两个基因分别编码多囊蛋白1和多囊蛋白2。多囊肾的发病机制尚未完全阐明，目前认为胚胎期从亲代遗传的PKD1和PKD2基因杂合子突变不足以发病，在感染、中毒等后天环境因素的二次打击下，杂合子正常等位基因也发生了突变才引起囊肿的发生，此时多囊蛋白复合体功能障碍将导致肾小管上皮细胞纤毛介导的信号传导，促进囊肿形成。

同时，肾间质炎症、纤维化、血管硬化，最终引起终末期肾脏病。