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努南综合征

努南综合征是一种遗传性疾病，可引起广泛的特征性生理现象和健康问题。 这种情况从出生前就出现了，不过，在孩子长大之前，病情较轻的病例可能得不到诊断。 努南综合征最常见的特征是： 1.不寻常的面部特征，如宽阔的前额、下垂的眼睑和比平常更宽的眼间距 2.身材矮小（生长受限） 3.心脏缺陷（先天性心脏病） 据估计，每1000至2500名儿童中就有1人出生时患有努南综合征。它平等地影响到两性和所有族裔群体。 什么导致努南综合症？ 努南综合征是由几个基因中的一个缺陷引起的。到目前为止，至少有8种不同的缺陷基因与这种疾病有关。 在某些情况下，与努南综合征相关的缺陷基因遗传自孩子的父母之一。有缺陷基因的父母可能有也可能没有明显的疾病特征。只有一个父母需要承担的错误，并把它传给每一个孩子，他们有50%的机会与生俱来的条件。 在其他情况下，这种疾病是由一种新的遗传缺陷引起的，这种遗传缺陷不是从父母双方遗传的。在这些情况下，父母生下另一个患有努南综合症的孩子的可能性非常小。 努南综合征的治疗 努南综合征目前还没有单一的治疗方法，但通常可以成功地治疗该病的许多方面。 例如，严重的心脏缺陷可能需要通过手术修复，生长激素药物可能用于帮助防止生长受限。 您的孩子可能需要大量的治疗和支持来帮助他们解决各种各样的问题。然而，随着年龄的增长，他们通常需要的护理要少得多，因为这种情况往往会在成年后引起较少的问题。 现状 努南综合征的范围从非常轻微到严重并危及生命。 在许多情况下，与这种疾病相关的问题可以在年轻时得到成功的治疗，或者随着时间的推移变得不那么突出。几乎所有患有努南综合征的儿童都已成年，大多数能够过上正常、独立的生活。 然而，心脏缺陷等问题有时会很严重，危及生命。一些儿童可能需要紧急手术来尽快纠正这个问题，而大多数努南综合症患者在一生中都需要定期接受心脏监护。 如果您发现孩子有上述症状，请及时到正规医疗机构就医。