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专家明确新发卵巢早衰患者病因

医学论坛网讯(通讯员孙美燕 记者俞欣)6月15日，浙江大学医学院附属妇产科医院张丹副教授在葡萄牙Lisbon举行的第31届欧洲人类生殖和胚胎学会年会(ESHRE)上，向全球生殖医学界分享了浙江大学附属妇产科医院生殖医学团队对卵巢早衰(POF)、或卵巢功能不全(POI)病因及个体化治疗策略的最新研究成果，得到生殖界同行的高度关注与认可。

张丹副教授报告了她在临床工作中发现的一个POF家系，通过全基因外显子组测序发现家系中POF患者均存在一个全新的致病基因5个碱基缺失而导致的移码突变，并通过体外实验确定该突变可引起其编码蛋白截短、入核功能障碍、卵源性生长因子降低、卵泡发育受损，在国际上首次提出该新发基因突变是引起OF发生的遗传学因素，充实、更新了POF遗传学发病原因的知识体系。为明确新发POF患者病因提供了可供参考的信息来源。

该研究成果具有显著的临床意义，从个体化、预防性角度，有利于帮助携带基因突变的年轻女性制定合理的生育计划、开展生殖保健和及时干预、实施生育力保存提供决策指导。从优生优育角度，可以通过应用第三代试管婴儿技术、即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)而杜绝带有该致病基因突变的新生儿的诞生，阻断卵巢功能不全(POI)传递到下一代，提高人口素质、减少遗传性疾病发生。

张丹副教授的报告，向世界分享了来自我们研究团队的最新研究成果，扩充了我们对POI遗传因素的认识，得到了国际同行的认可，必将使更多的患者获益。浙江大学妇产科医院生殖医学团队将在未来的临床工作中，用更先进的医疗理念和诊疗技术为广大生殖障碍/不孕患者和他们的家庭带来福音。