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最新共识解读：低磷血症性佝偻病致矮小的诊治

低磷血症性佝偻病是一种罕见的遗传病，患病率约为1/20000，患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现。如果不能及早、正确治疗，将导致骨骼残疾及生长障碍，严重损害患者生存质量。我们整理了2022年发表在中国实用儿科杂志上的X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识，为临床提供诊疗参考。 低磷血症性佝偻病是一种罕见病，其中，80%属于X连锁显性遗传性疾病，临床上需要与维生素D缺乏导致的佝偻病以及其他低钙血症性佝偻病鉴别诊断。对于低磷血症性佝偻病患儿，在佝偻病本身得到良好控制的情况下，矮小的表型可通过GH治疗得到改善