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尿多？尿频？我的孩子究竟怎么了？——单基因糖尿病篇（一）

— 孩子怎么啦？— 小吴（化名）是一个13岁的女孩子，前2天出现腹痛，期间伴有呕吐，平素孩子自己觉得小便比较多，到医院经过抗感染、止吐治疗，腹痛呕吐好转，常规的化验检查显示血糖20mmol/L，医生告诉小吴妈妈考虑小吴可能得了糖尿病，需要胰岛素治疗。 听到这个消息，小吴妈妈忧心重重：小吴这么小，真的得糖尿病了吗？诊断对吗？这么小的孩子得了糖尿病以后生活怎么办？以后是不是每天都要注射好几次胰岛素，会不会很疼，孩子的身体吃不吃的消？带着这些疑虑，小吴妈妈带着小吴转院来到我们医院。 这孩子治疗对了吗？ 我们知道糖尿病主要分为：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、特殊类型糖尿病。而对于儿童糖尿病而言，90%左右是1型糖尿病。其典型的临床表现为多尿、多饮、多食、体重下降（点击链接，快速传送：“甜蜜的负担”）。 小吴意外发现血糖升高，没有典型的糖尿病临床表现，但是转到我院内分泌科后多次监测血糖都明显高于正常，糖尿病诊断明确。为什么她的临床表现不明显呢？ 我们进一步仔细的询问了小吴的家里情况，发现小吴家除了小吴外，爸爸和姐姐血糖也高。爸爸目前没有用药，没有定期复查血糖。姐姐既往考虑1型糖尿病，予胰岛素应用治疗。 基于此我们考虑小吴可能存在特殊类型糖尿病中的单基因糖尿病，于是建议小吴完善了糖尿病相关单基因检测，结果显示小吴、姐姐、爸爸都存在HNF4A基因突变，该突变可以引起青少年起病成人型糖尿病1型（MODY1），这一类型糖尿病对于磺脲类药物口服治疗敏感，小吴和姐姐口服磺脲类药物后血糖控制理想。 02 糖尿病正确分型 随着分子遗传学的进步，越来越多的单基因糖尿病得到了确诊，单基因糖尿病主要包括：新生儿糖尿病、青少年起病成人型糖尿病、糖尿病相关的综合征。由于单基因糖尿病有着其特殊的临床表现、治疗方案、预后情况，因此糖尿病正确的分型有着重要意义。 哪些糖尿病需要考虑单基因糖尿病呢？目前中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组专家共识建议以下情况需要注意： （1）6月龄前发病； （2）6~12月龄起病，自身抗体阴性； （3）合并有胰腺外病变（先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫性疾病）； （4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史； （5）诊断T1DM 5年后，仍有部分胰岛β细胞功能保留，胰岛素需要量低，血清及尿C肽在正常范围或稍偏低； （6）轻度、非进展的空腹高血糖； （7）新生儿期有高胰岛素性低血糖症； （8）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮病表现，可伴有高甘油三酯等脂代谢异常表现； （9）不寻常的脂肪分布，如中央脂肪堆积，四肢脂肪缺乏或肌肉发达。 当糖尿病患者合并以上任一情况时，需要到专科医院接受精准诊疗。 浙大儿院内分泌科长期从事糖尿病的相关研究，除了每天的内分泌门诊外在每周一还设有糖尿病专科门诊以及糖尿病教育门诊，帮助患者及家长进行糖尿病的管理。与临床营养科紧密合作，积极培养孩子们良好的饮食习惯。同时与国外知名医院合作成立了糖尿病精准诊疗中心，通过临床表现结合遗传学检测，使单基因糖尿病患者得到了个体化的治疗，部分患者通过生活方式干预替代了药物治疗，部分患者从胰岛素调整为口服降糖药治疗，获得了更好的血糖控制。