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苯丙酮尿症的临床表现是

苯丙酮尿症临床表现主要表现为智力低下，皮肤，毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低。苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。

苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身性的疾病，需要终身治疗。治疗及时，控制良好，一般不会影响自然寿命。大多数患者优先考虑去儿科就诊。